Серповидноклітинна анемія: симптоми, діагностика, лікування

06/06/22

Серповидноклітинна анемія – це спадкове захворювання крові, через яке страждають усі органи. Люди з цим захворюванням потребують постійного лікування, щоб уникнути нападів болю або послабити їх, а також запобігти ураженню органів.

Серповидноклітинна анемія причини

Серповидноклітинна анемія викликана мутацією в білковій частині гемоглобіну. Через це у хворого утворюються еритроцити неправильної, місяцеподібної, форми й підвищеної жорсткості. У здорової людини еритроцити круглі та гнучкі, вони здатні згинатися, щоб проходити через вузькі кровоносні судини, а потім повертати свою нормальну форму. У хворого серповидноклітинною анемією, через с-подібну форму і жорсткість, еритроцити мають гіршу прохідність. Через це страждає кровопостачання до органів та кінцівок хворого.

 

Крім того, селезінка завчасно руйнує серповидні еритроцити. Зазвичай еритроцити живуть від 90 до 120 днів, але строк життя серповидних клітин складає лише 10-20 днів. Це спричиняє нестачу гемоглобіну, і, як наслідок, задишку, втому та запаморочення.

 

І чоловіки, і жінки можуть хворіти на серповидноклітинну анемію. Дитина успадковує захворювання у тому разі, якщо обидва батьки передають їй дефектний ген. При цьому батьки можуть не мати серповидноклітинної анемії і навіть знати, що вони є носіями дефектного гена.

 

Серповидноклітинна анемія: діагностика

 

Серповидноклітинну анемію часто виявляють за допомогою тестів під час вагітності або незабаром після народження дитини. Аналіз крові також може показати наявність гена, що викликає хворобу.

 

Ссерповидноклітинна анемія: симптоми

 

Серповидноклітинна анемія має сильний вплив на життя людей. Хворі часто відчувають втому та млявість через хронічну анемію. Вони також мають гірший імунітет.

 

Симптоми серповидноклітинної анемії:

 

  • хронічний біль;
  • больові кризи, при яких людина отримує раптові напади болю, часто в животі, кістках і суглобах;
  • лихоманка;
  • легка жовтяниця;
  • біль у грудях;
  • задишка;
  • часті захворювання на інфекції;
  • набрякла і ніжна селезінка;
  • затримка росту у дітей;
  • проблеми в довгостроковій перспективі з серцем, нирками, очима;
  • пріапізм або тривала хвороблива ерекція у чоловіків.

 

У дітей пальці рук і ніг можуть набрякати і боліти через блокування кровотоку кінцівок.

 

Серповидноклітинна анемія: лікування

 

Люди з серповидноклітинною анемією потребують лікування протягом усього життя. Ці методи лікування включають:

 

  • споживання великої кількості рідини і перебування в теплі, щоб уникнути болю;
  • приймання знеболюючих препаратів (наприклад, парацетамолу або ібупрофену);
  • повна вакцинація для запобігання інфекціям, а іноді й щоденне приймання антибіотиків;
  • регулярне переливання крові (зазвичай кожні 3–4 тижні) для лікування анемії;
  • дітям зі значними симптомами серповидноклітинної анемії, іноді пересаджують кістковий мозок.Деякі дослідники зараз експериментують з генною терапією для лікування захворювання.

 

Життя з серповидноклітинною анемією

 

Хворим серповидноклітинною анемією важливо намагатися уникати інфекцій, наскільки це можливо, а також дотримуватись належної гігієни їжі.

 

Коли хворому потрібна операція, не повʼязана з серповидноклітинною анемією, слід повідомити хірурга та анестезіолога про захворювання, оскільки анестетики можуть викликати епізоди болю.