Муковісцидоз у дітей та дорослих: діагностика й лікування

22/08/22

  1. Що таке муковісцидоз (кістозний фіброз)?
  2. Причини муковісцидозу
  3. Форми муковісцидозу
  4. Симптоми муковісцидозу
  5. Муковісцидоз у немовлят
  6. Наслідки муковісцидозу
  7. Діагностика муковісцидозу
  8. Лікування муковісцидозу
  9. Чи можна вилікувати муковісцидоз?

 

Муковісцидоз симптоми у дітей

Що таке муковісцидоз (кістозний фіброз)?

Муковісцидоз (МВ) – це спадкова хвороба, в основі якої лежить недостатність екзокриних залоз. Навіть за умови адекватної терапії патологія скорочує життя людини. Без лікування такі хворі гинуть ще в дитячому віці.

Екзокринні залози – це ті, що виробляють секрет і виводять його у середовище організму.

Хвороба зустрічається як у чоловіків, так і жінок, дебютує в ранньому дитячому віці (до 2 років). Частота її варіює від 1:600 до 1:20000 людей залежно від національності та регіону. Захворюваність зростає при близькоспоріднених шлюбах.

При муковісцидозі екзокринні залози виділяють в’язкий та густий секрет, який протоки не здатні швидко вивести. Вони починають розширюватися з формуванням кіст. Надалі тканина залози поступово заміщується фіброзною тканиною. Саме тому друга назва муковісцидозу – кістозний фіброз. Найбільш страждають від цієї хвороби легені та підшлункова залоза.

Зменшення кількості слизу призводить до порушення функції війчастих епітеліальних клітин дихальних шляхів. Їхня основна робота – очищення бронхів – ускладнюється, природний імунітет слабшає, виникають передумови до розвитку запалення.

У 85-90% пацієнтів ще до народження руйнується близько 90% секреторної тканини підшлункової залози. Це відбувається завдяки посиленій роботі власних протеолітичних ферментів. Наслідком є розлади травлення, порушення всмоктування корисних речовин в шлунково-кишковому тракті.

Причини муковісцидозу

Муковісцидоз у дітей

В організмі людини є гени, які кодують молекули, що утворюють канали для іонів хлору, і завдяки цьому регулюють рівень рідини в слизових оболонках. Існує близько 1800 мутацій цих генів, і більшість з них призводять до повної відсутності каналів. Наслідком цього є підвищена в’язкість та густина секрету, який продукують залози (потові, статеві, слинні, підшлункової залози, дихальних шляхів).

Муковісцидоз успадковується і передається аутосомно-рецесивно. Це означає, що у дитини хвороба виникає, лише якщо обидва батьки – носії дефектного гена. Також передача патології можлива, якщо один з батьків хворий на муковісцидоз, а інший – носій. Але такі ситуації рідкість, оскільки більшість людей з муковісцидозом безплідні. Вірогідність народження хворої дитини у носіїв складає 25%. Фіброзний кістоз відносять до найпоширеніших спадкових метаболічних захворювань.

Форми муковісцидозу

 

Лікування муковісцидозу у дітей

 

Клінічна картина при муковісцидозі різноманітна. Симптоми обумовлені недостатністю тих залоз, що постраждали більшою мірою. Основні форми хвороби:

  • Кишкова (розлади травлення, порушення всмоктування, виражена недостатність підшлункової залози).
  • Легенева (часті бронхіти, пневмонії).
  • Змішана, при якій вражається як травний тракт, так і бронхо-легенева система.
  • Меконієва непрохідність кишечника (зустрічається у новонароджених дітей).
  • Атипові форми. Це може бути стертий перебіг або ізольовані пошкодження окремих залоз з розвитком цирозу, набрякового синдрому, анемії, безпліддя тощо.

Знання варіантів перебігу допомагає в діагностиці муковісцидозу, оскільки класична клінічна картина спостерігається далеко не у всіх хворих.

Симптоми муковісцидозу

 

Кістозний фіброз що це таке

 

Симптоми при муковісцидозі залежать від його форми, що кодується певним мутантним генотипом. Основні прояви:

  • Хронічна стеаторея (підвищення кількості жирів в калі).
  • Діарея з ректальним пролапсом (випинанням/випадінням прямої кишки).
  • Затримка росту, недостатня вага дітей через розлади всмоктування корисних речовин.
  • Дефіцит солей через втрату їх з рясним потовиділенням і, як наслідок, підвищення рН крові (метаболічний алкалоз).
  • Недостатність жирів, вітаміну К та обумовлена цим кровоточивість.
  • Анемія.
  • Набряки, пов’язані з низьким вмістом білка.
  • Обструктивний гепатит (запалення печінки) з появою жовтяниці у маленьких дітей.
  • Кашель.
  • Рецидивуючі пневмонії та бронхіти.
  • Хронічне запалення навколоносових пазух (синусити).
  • Цукровий діабет. Він розвивається через руйнування підшлункової залози та з’являється з віком (у чверті хворих після 25 років).
  • Аспермія у 98% хворих чоловіків через відсутність сім’яних канальців та безпліддя у жінок, обумовлене занадто в’язким вагінальним слизом.

При бронхо-легеневій формі муковісцидоз у дітей спочатку проявляється лише кашлем. Він може бути постійним або рецидивуючим, іноді нагадує кашлюк. Згодом дитина все частіше хворіє на бронхіт та пневмонію.

Якщо своєчасно не встановити діагноз і не почати лікування, більша частина легень буде зруйнована через постійну колонізацію мікробами – гемофільною та синьогнійною паличками, золотистим стафілококом. Тоді хворі часто скаржаться на задишку, не терплять фізичних навантажень, їхня соціальна активність надзвичайно обмежена.

При важкому перебігу хвороби пацієнти через деякий час потребують пересадки легень навіть при адекватній антибактеріальній терапії.

При кишковій формі батьки звертають увагу на те, що дитина погано росте, худа, часто хворіє на ГРВІ через слабкий імунітет та недостатність вітамінів. Калові маси мають світлий колір, неприємний запах, жирний блиск. Також діти можуть скаржитися на сухість в роті (при ураженні слинних залоз).

Муковісцидоз у немовлят

 

Муковісцидоз симптоми у немовлят

 

У новонароджених, хворих на муковісцидоз, може розвинутись тяжкий стан – меконіальний ілеус, або кишкова непрохідність. Він виникає протягом першої-другої доби життя. Основні прояви:

  • неспокій дитини, постійний плач;
  • порушення сну та апетиту, відмова від їжі;
  • поява зригувань;
  • блідість, сухість шкіри;
  • здуття живота, розширення вен на передній черевній стінці;
  • сильна блювота з домішками меконію (перші фекалії) та жовчі;
  • відсутність відходження газів та калу;
  • різко болючий, напружений живіт (ознаки перитоніту);
  • апатія та малорухливість дитини через інтоксикацію;
  • підвищення температури тіла;
  • зниження артеріального тиску;
  • підвищення частоти дихання, тахікардія.

Такі діти потребують негайної допомоги. Якщо клізми з муколітичними препаратами неефективні, малюку проводять операцію.

Інші симптоми муковісцидозу у немовлят:

  • Тривала жовтяниця, що виникає через обтурацію внутрішньопечінкових протоків густою жовчю. Цей стан також називають обструктивним гепатитом.
  • Сухий постійний кашель.
  • Збільшення кількості калових мас, блискучих на вигляд через надлишок жиру.
  • Гіпотрофія.

Також батьки інколи відмічають, що шкіра немовляти солона на присмак. Це буває через підвищену кількість натрію хлориду в поті.

Наслідки муковісцидозу

 

Муковісцидоз це

 

Негативні наслідки хвороби можуть виникати в будь-якій системі організму. Поширені ускладнення муковісцидозу:

Діагностика муковісцидозу

Хвороба є невиліковною, але своєчасна діагностика муковісцидозу у дітей дозволяє відтермінувати тяжкі ускладнення та смерть людини.

Запідозрити патологію можна за постійно рецидивуючими запальними хворобами дихальної системи, які не можна пояснити іншими причинами (бронхіальна астма, бронхоектази). Також про муковісцидоз треба думати, коли у маленької дитини наявні ознаки недостатності підшлункової залози, адже це рідкість в такому віці.

Основний метод діагностики – це кількісне вимірювання електролітів (хлоридів) в порції поту. Він так і називається – потова проба. Отримують необхідний зразок за допомогою електрофорезу з пілокарпіном.

Вміст хлоридів менш ніж 40 ммоль/л – це норма, а більш ніж 60 ммоль/л – підтверджує діагноз муковісцидозу. Значення в діапазоні 40-60 ммоль/л вважають сумнівним результатом, в цьому випадку аналіз треба повторити.

При виражених ознаках муковісцидозу та негативному аналізі лікарі рекомендують теж повторити потову пробу. Зазвичай проводять її централізовано, у великих лабораторіях.

Діагностика муковісцидозу у дітей

Інші методи діагностики муковісцидозу:

  • Аналіз генних мутацій. Якщо дефекти, пов’язані з МВ, знаходять в обох хромосомах, хвороба вважається підтвердженою.
  • Визначення ферментів підшлункової залози (еластази) в фекаліях. Завдяки цьому методу виявляють до 90% хворих на кишкову форму муковісцидозу.

У дітей найчастіша мутація гена МВ – це delF508.

При бронхо-легеневій формі використовують додаткові обстеження:

  • Рентгенографію органів грудної клітини.
  • Бронхоскопію.
  • Спірометрію для визначення функціональної спроможності легень.
  • Бакпосів мокротиння.

Також хворим на муковісцидоз рекомендують регулярно контролювати загальний аналіз крові (для своєчасного виявлення анемії) та біохімічні показники (глюкозу крові, печінкові проби, рівні електролітів).

Диференційна діагностика муковісцидозу у дітей проводиться з такими хворобами:

 

Муковісцидоз у дорослих

Лікування муковісцидозу

Методи лікування муковісцидозу включають консервативні та оперативні заходи. Дуже важливим є своєчасний початок терапії, оскільки патологічні зміни можуть швидко прогресувати.

Для корекції розладів травлення використовують панкреатичні ферменти в адекватному дозуванні. Зазвичай їх приймання тривале або навіть довічне. Також хворим часто бувають потрібні додаткові дози жиророзчинних вітамінів та харчових добавок для забезпечення організму необхідною енергією.

При бронхо-легеневій чи змішаній формі хворі потребують приймання антибіотиків через постійну колонізацію дихальних шляхів патогенними збудниками. Використовують системні препарати (таблетки, ін’єкції), а також інгаляційні антибіотики. Інгалятори дозволяють швидко доставити протимікробний препарат до інфікованих легень, а побічні ефекти ліків при цьому шляху введення виражені менше.

Інгаляції сольових розчинів корисні при надмірній продукції густого слизу, що часто буває на початку захворювання. При вираженому запаленні призначають глюкокортикоїди та нестероїдні протизапальні засоби.

Оперативне лікування муковісцидозу у дітей та дорослих – це трансплантація легень. Але таке хірургічне втручання дуже складне і доступне не в усіх країнах.

Очікувана тривалість життя при муковісцидозі 50 років, але часто хворі помирають раніше (до 35-40 років) через розвиток ускладнень.

Чи можна вилікувати муковісцидоз?

Методи лікування муковісцидозу не здатні усунути його причину – мутацію генів, тож вилікувати захворювання повністю неможливо. Лікування муковісцидозу направлене на полегшення симптомів та поповнення в організмі необхідних для життя речовин, зокрема гормонів та вітамінів.