Дефекти нервової трубки – це відхилення, які виникають у спинному та головному мозку у деяких ембріонів. Найпоширенішими дефектами є спіна біфіда – розщеплення хребта або неповне закриття хребтового каналу, та аненцефалія – повна або часткова відсутність півкуль головного мозку.
Що таке дефекти нервової трубки?
Протягом першого місяця життя ембріон виростає в примітивну структуру, звану «нервовою трубкою». По мірі розвитку ембріона нервова трубка починає перетворюватися на більш складну структуру з кісток, тканин і нервів, які в підсумку сформують хребет і нервову систему.
Формування нервової трубки починається в районі майбутньої шиї малюка на рівні четвертого сегменту шийного відділу хребта. Цей процес стартує через 16 діб після запліднення та завершується на 21-22 добу. Він відбувається у кілька етапів. Спочатку замикається спинний відділ хребта, потім змикання відбувається на ділянці від чола до тім’яних пагорбів, далі – лицьовий відділ черепа, ділянка від потиличних часток до шийного відділу хребта, і останнім етапом замикається крижовий відділ.
При порушеннях на етапах змикання нервової трубки виявляються вроджені вади розвитку, такі як:
аненцефалія (вроджена відсутність або недорозвинення головного мозку та мозочка);
Термін аненцефалія означає “без головного мозку”. Це не зовсім точне визначення. Хоча дитина з аненцефалією дійсно народжується без м’яких тканин і кісток склепіння черепа, без оболонок, без півкуль головного мозку і без мозочка, проте у малюка зазвичай є частина стовбура головного мозку, а також можуть бути невеликі осередки гістологічно нормальної кори.
У тіла дитини з аненцефалією немає зовнішніх уражень. Але в нього немає склепіння черепа вище брів. Половина задньої частини голови зазвичай покрита шкірою та волоссям. Через отвір у голові видно темно-червону нервову тканину, покриту лише тонкою мембраною. Розміри отвору в голові у різних дітей можуть суттєво відрізнятись. Очні яблука можуть виступати вперед через вади розвитку очних ямок.
Майже 75% доношених дітей з аненцефалією виживають при народженні. Тривалість життя у них становить від декількох годин до декількох днів. Приблизно у 20% дітей із цим дефектом є й інші вроджені аномалії.
У більшості випадків аненцефалія – це поодинока аномалія, і ймовірність того, що в одній і тій самій сім’ї народиться два таких малюка, вкрай мала. Статистично коефіцієнт повторення цієї аномалії у жінок, які вже народили дитину з аненцефалією, становить 4%
Зазвичай дефект призводить до порушення функції нервових центрів спинного мозку, розташованих нижче від ураження. Тому чим вище локалізується дефект і чим довше відрізок спинного мозку, що знаходиться в зоні незрощення, тим істотніше ураження нервової системи. Порушення охоплює кілька систем організму. Характерні такі патології:
ураження нервів, що проявляється як параліч або слабкість кінцівок, а також порушення їх чутливості;
водянка головного мозга (гидроцефалия);
відсутність контролю сфінктерів видільної системи;
порушення функції кишківника, зокрема, запори;
ортопедичні порушення (викривлення хребта – сколіоз, анатомічні аномалії кінцівок);
складності з навчанням;
порушення репродуктивної функції;
патології шкірних покривів.
Екзенцефалія
Екзенцефалія – це тяжка патологія новонароджених, при який у малюка немає кісток черепа і мозок з оболонками випирає зовні. Такі діти помирають незабаром після народження.
Частота розвитку дефекту нервової трубки у новонароджених дітей становить менше 0,1 відсотка, але поширеність переривання вагітності (у тому числі аборти та викидні) через порушення в центральній нервовій системі плоду складає ще 0,4%.
Що викликає дефекти нервової трубки?
Причина дефектів нервової трубки точно невідома, але є припущення, що це пов’язано з поєднанням генетичних факторів та факторів навколишнього середовища.
Жінки піддаються підвищеному ризику народження дитини з дефектом нервової трубки, якщо:
у них вже була дитина з дефектом нервової трубки;
у них або їх партнера є близький родич, народжений з дефектом нервової трубки;
у них діабет 1 типу – інсулінозалежний, не гестаційний;
вони страждають ожирінням або приймають певні протиепілептичні препарати, особливо ті, що містять вальпроат натрію або вальпроєву кислоту.
Що робити, щоб уникнути дефектів нервової трубки
Приблизно 70% випадків дефектів нервової трубки можна запобігти споживанням фолієвої кислоти принаймні за місяць до запліднення та протягом перших 3 місяців вагітності. Адекватний рівень фолієвої кислоти має вирішальне значення в перші дні розвитку ембріона, особливо на 3-му і 4-му тижні, коли виникають дефекти нервової трубки. Проблемою є те, що на цьому етапі більшість жінок ще не знають, що вони вагітні.
Споживання фолієвої кислоти можна збільшити за рахунок харчових добавок, а також таких продуктів:
зелені листові овочі;
фрукти: цитрусові, ягоди та банани;
бобові;
деякі злаки: хліб і багато сухих сніданків тепер містять фолат.
Жінки, які приймають ліки для боротьби з епілепсією, судомами або психічними розладами, повинні узгодити зі своїм лікарем прийом фолієву кислоту, оскільки вона може вплинути на дію їх ліків.
Як дізнатися, що маля має дефект нервової трубки?
Вади нервової трубки можна діагностувати під час ультразвукового сканування, яке проводиться приблизно на 12 тижні вагітності, або, що більш імовірно, під час УЗД, яке проводиться приблизно на 18-20 тижні.
Під час першого ультразвукового сканування аномалія буде помітною тільки якщо вона значна. Дефекти нервової трубки частіше помічають під час другого УЗД, метою якого є перевірка плоду на відхилення у розвитку.
